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研究人员制作了遗传性疾病视网膜色素变性 59 或 RP59 的敲入小鼠模型，预计会出现视网膜退化和视网膜变薄。正如《细胞》杂志所报道的那样，他们出人意料地没有发现任何 RP59 机制，这让人们对普遍接受但从未得到证实的 RP59 机制提出了质疑。

“我们的研究结果对当前的概念提出了质疑，即 RP59 是被称为‘先天性糖基化障碍’的一大类疾病的成员，”阿拉巴马大学教授兼主任 Steven Pittler 博士说。伯明翰视光与视觉科学学院视觉科学研究中心。“虽然原则上将 RP59 视为先天性糖基化障碍是合理的，但由于 DHDDS(一种糖基化所需的酶)的相关突变，没有直接证据证明人类视网膜疾病或任何疾病中存在糖基化缺陷迄今为止生成的RP59动物模型。”

这意味着人类 RP59 患者中 DHDDS 依赖性视网膜变性的机制仍然未知，并且似乎比 DHDDS 功能丧失更复杂。

色素性视网膜炎是一组罕见的遗传性疾病，会影响眼睛后部的感光视网膜组织。患者首先注意到夜盲症和周边视力丧失，疾病可发展为视力丧失和法定失明。RP59 在 DHDDS 基因中发生了变化，DHDDS 是可导致 RP 的 50 个基因之一。RP59 在 100 分之一的德系犹太人和全世界 2,009 人中就有 1 人被发现。

在 RP59 中，DHDDS 酶的第 42 个氨基酸赖氨酸变为谷氨酸，这种变化称为 K42E 点突变。因此，UAB 和纽约州立大学布法罗分校 (SUNY-Buffalo) 的 Pittler 及其同事检查了 DHDDS K42E 突变纯合小鼠的视网膜。